МОСКВА, 5 июл — РИА Новости, Альфия Еникеева. Муковисцидозом — тяжелым наследственным заболеванием — в мире страдают около ста тысяч человек. Чаще всего эта болезнь встречается у европейцев — один новорожденный на 17 тысяч, а в некоторых регионах — даже всего на 600. В России этот показатель — один на десять тысяч. Продолжительность жизни с таким диагнозом — 15-30 лет. Ангелина Ершова, 21-летняя студентка Назарбаев Университета (Казахстан), которой диагноз поставили сразу после рождения, сумела достучаться до мировых специалистов в области генетики. Сейчас она в составе российской исследовательской команды работает над созданием принципиально нового лекарства от своей собственной болезни.
Когда болезнь становится мотивацией
"Для меня это, наверное, единственный шанс. Чтобы прожить подольше или даже выздороветь, я должна быть в курсе всех последних новостей, касающихся муковисцидоза. Поэтому сначала решила стать врачом. Но, как выяснилось, с этим заболеванием работать медиком тяжело, потому что постоянно приходится контактировать с инфекциями. Во-первых, это опасно для меня, а во-вторых — для пациентов с подавленным иммунитетом: у меня же в легких много неприятных бактерий прописалось. Для здоровых людей я никакой угрозы не представляю. Тогда я переключилась на биологию и поняла, что генетика — это интересно. Так я стала ученым", — рассказывает Ангелина Ершова.
Девушка рассматривает в микроскоп свои собственные клетки и делает пометки на листке бумаги. Эти клетки ученым сначала предстоит бережно размножить, перепрограммировать в стволовые, а затем с помощью генетического редактора CRISPR/Cas9 исправить мутацию в гене CFTR. Задача Ангелины — поддерживать живыми клетки кожи. Не только свои, но и еще восьми волонтеров с муковисцидозом.
"Это непросто. Нужно наблюдать, как они растут. Если вдруг рост прекращается или клетки гибнут, надо корректировать условия среды. Важно проследить процесс от фибробластов (так называются клетки соединительной ткани кожи. — Прим. ред.) до стволовых клеток. Чтобы мои коллеги, которые будут исправлять мутацию, получили чашку, где нет никаких фибробластов, а есть только стволовые клетки. То есть я делаю для них рабочий материал", — объясняет Ангелина.
Подходящая мутация
Когда мы вышли из Центра коллективного пользования Медико-генетического научного центра, где сейчас хранятся клетки Ангелины, она, закатав рукав кофты, показала небольшую ранку на сгибе левой руки. Отсюда несколько недель назад ей срезали лоскут кожи (0,25 квадратных сантиметра), разделили его на микроскопические кусочки, которые затем поместили в специальную среду, стимулирующую рост клеток.
Как уточнил заведующий Центром коллективного пользования МГНЦ Вячеслав Табаков, наиболее подходящими для исследовательской работы считаются клетки соединительной ткани — фибробласты. Они, как правило, находятся в коже в спящем состоянии, и специальные факторы роста, входящие в питательную среду, заставляют их активно делиться и расти. Когда фибробластов накопится достаточно, клетки соединительной ткани передадут Ангелине Ершовой, чтобы она с помощью специального вируса превратила их в стволовые.
"Не все взятые у меня образцы сейчас растут в культуре. Часть отправили на генетический анализ, чтобы определить, какие у меня мутации. Как я ждала результатов — ведь от этого зависело, смогу ли я участвовать в нашем исследовании как пациент. Оказалось, что одна мутация у меня очень тяжелая (муковисцидоз возникает, если по наследству передается по одному мутантному гену от обоих родителей. — Прим. ред.), а вот вторая — как раз та, которую мы пытаемся исправить. Это было такое облегчение!" — признается девушка.
Главное — дожить
"Прочитав в свое время статью генетиков из МГНЦ о муковисцидозе, подумала: русские — молодцы, я к ним должна попасть. Даже гордость испытала, что российские ученые это сделали. Просто преподавание у нас ведется на английском, и все источники англоязычные. Складывалось ощущение, что прорывные исследования возможны только на Западе. Оказывается, нет. Меня настолько впечатлили полученные результаты, что я тут же написала письмо Светлане Анатольевне (руководитель проекта, заведующая лабораторией редактирования генома МГНЦ Светлана Смирнихина. — Прим. ред.) и попросилась к ним в команду. Через три дня она мне ответила: приезжайте. Сразу же, все очень легко получилось", — восстанавливает последовательность событий Ангелина Ершова.
Письмо девушка отправила в феврале, в апреле ей предоставили студенческий грант на поездку в Москву, и в начале июня она уже стояла перед зданием Медико-генетического научного центра.
"Я все-таки верю, что лекарство придумают еще при моей жизни. И очень хочется приложить к этому руку. Поэтому я здесь, поэтому я пишу ученым, которые работают на переднем крае науки, налаживаю контакты", — говорит Ершова.
"Конечно, шансы, что лекарство скоро появится, есть. Сейчас исследователи во всем мире решают эту задачу — и не только, как мы, с помощью редактирования генома. Есть и фармацевтические разработки", — соглашается Светлана Смирнихина.
Ее команда при поддержке Российского научного фонда занимается этой проблемой уже третий год. Пока научная группа в начале долгого пути разработки генной терапии, однако первые результаты убеждают в том, что технология работает, в том числе на стволовых клетках от больных.
По словам ученого-генетика, если все подтвердится на модельных животных, можно будет говорить об излечимости некоторых форм муковисцидоза. Правда, при условии, что эту методику разрешат применять на пациентах с самого их рождения. Если же только с шести лет — полностью победить болезнь не получится, но продолжительность жизни существенно увеличится. Значит, и Ангелина Ершова проживет не 30 лет, а намного больше.