МОСКВА, 27 авг — РИА Новости. Ученые из НПЦ детской психоневрологии и медико-генетического центра Genotek открыли новую мутацию, которая приводит к развитию липофусциноза — редкой наследственной болезни, приводящей к атрофии мозга. Ее описание было опубликовано в журнале BMC Medical Genetics.
По словам родителей, до двух с половиной лет ребенок развивался нормально, однако со временем у нее сократился словарный запас, она стала неуклюжей, а к пяти годам перестала ходить совсем. В разных медицинских центрах врачи ставили разные диагнозы, было проведено множество различных анализов, однако все они были отрицательными.
Изначально ученые думали, что девочка страдает от синдрома Ретта, тяжелой болезни мозга, возникающей только у женщин и связанной с мутацией в гене MECP2. Первые же проверки состояния ее нервной ткани показали, что это не так: данные ЭЭГ и снимки с МРТ указали на атрофию коры мозга и серьезнейшие нарушения в работе других его частей, чего обычно не происходит при развитии синдрома.
По этой причине врачи рекомендовали провести секвенирование экзома — "значимой" части всех генов в ДНК, где обычно возникают мутации, связанные с подобными болезнями. Обратившись за помощью к специалистам Genotek, медики получили данные по полному набору мутаций в геноме девочки и попытались найти в них причину развития ее необычной болезни.
Как оказалось, причиной этого была новая, ранее неизвестная ученым мутация в гене MFSD8, связанном с развитием липофусциноза, другой тяжелой генетической болезни мозга.
Под этим словом ученые подразумевают большой комплекс серьезнейших нарушений в работе нейронов, связанных с разнородными сбоями в работе так называемых лизосом, клеточных "мусоросборщиков". Ухудшение их работы приводит к накоплению липофусцина, "пигмента старости", внутри нервных клеток, что приводит к их массовой гибели и атрофии мозга.
Ген MFSD8, как объясняют ученые, отвечает за перенос белков и других молекул внутри лизосом, и его повреждение, по всей видимости, тоже выводит их из строя. В данном случае замена всего одной генетической "буквы", Т на А, привела к появлению неправильного "стоп-сигнала" и преждевременному прекращению сборки молекул белка в нейронах девочки.
Этот случай, как отмечают ученые, расширяет число мутаций в MFSD8, связанных с развитием липофусциноза, с 38 до 39 точечных "опечаток" в его структуре. Каждая из них вызывает примерно одинаковые последствия для жизни их носителя, которые достаточно сложно выделить в первые месяцы и годы жизни из-за схожести с синдромом Ретта и незаметной природы первых нарушений в работе мозга.
В общей сложности примерно каждый 14-тысячный ребенок становится жертвой подобных проблем, предотвратить или ликвидировать которые практически невозможно. По этой причине врачи и генетики советуют будущим родителям проходить тесты на наличие подобных мутаций в их геноме до того, как они заводят ребенка.