Сначала из клеток крови выделяют ДНК при помощи веществ, разрушающих клеточную оболочку (ДНК содержится в ядре). Сотрудница лаборатории молекулярно-генетической диагностики МГНЦ показывает образцы с выделенным ДНК. В осадке — продукты распада клеточной оболочки.
1 из 7
Заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики МГНЦ Ольга Щагина держит в руках пробирку с очищенным ДНК. Дезоксирибонуклеиновую кислоту очищают от продуктов разложения клетки с помощью изопропилового и этилового спирта. Затем пробирки отправляются в центрифугу, где биологическая молекула будет отделена от спиртов.
2 из 7
Амплификаторы — приборы, позволяющие размножить ДНК методом полимеразной цепной реакции. Для проведения качественного секвенирования необходимо много копий ДНК.
3 из 7
Образцы ДНК могут храниться несколько лет в обычных морозильниках при температуре -20 градусов Цельсия. Это очень важно для людей, имеющих в семейном анамнезе подтвержденные случаи генетических заболеваний.
4 из 7
Приборы для проведения секвенирования по Сэнгеру. Этот метод используется для расшифровки небольших фрагментов гена, в котором предполагается найти мутацию. Именно таким способом в 2003 году впервые было выполнено полное секвенирование человеческого генома.
5 из 7
Научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ Ольга Миронович запускает секвенатор нового поколения. Такие машины позволяют провести расшифровку полного генома человека.
6 из 7
Заведующий лабораторией функциональной геномики МГНЦ Михаил Скоблов. Его исследовательская команда моделирует различные варианты мутаций на живых организмах, чтобы узнать, какой именно ген спровоцировал развитие болезни. За последние годы ученые МГНЦ впервые в мире экспериментально доказали патогенность некоторых мутаций для генов SPTB, PALB2, MYH7, COL6A3, PAX6.
7 из 7