Ученые раскрыли неожиданно сильную роль мутаций в работе тела человека

© Fotolia / Dan RaceУченый с моделью ДНК в пробиркеУченый с моделью ДНК в пробирке

МОСКВА, 19 июн – РИА Новости. Небольшие различия в структуре ДНК у разных людей неожиданно сильно влияют на устройство белков и их работу, последствия чего раньше крайне недооценивались, заявляют биологи в статье, опубликованной в журнале Scientific Reports.

"До настоящего времени практически все мы верили в то, что эти вариации не оказывают существенного влияния на работу белков. Эти вариации могут менять наше восприятие запахов или предрасположенность к реакции на разные патогены. Ни одно из этих изменений нельзя заметить в повседневной жизни, но в некоторых ситуациях они могут стать критически важными, к примеру, при попадании в организм лекарств или психоактивных веществ", — рассказывает Буркхард Рост (Burkhard Rost) из Технологического университета Мюнхена (Германия).

Генетические исследования последних двух десятилетий показывают, что ни один человек, даже однояйцевые близнецы, не является полной ДНК-копией кого-то другого. Генетический материал детей содержит, как правило, две новых мутации по сравнению с устройством генома их родителей, а в среднем неродственные друг другу люди различаются на 10-20 тысяч уникальных "опечаток" в структуре их генов.

Ученые работают в лаборатории. Архив
Биологи обнаружили генетический "калейдоскоп" в клетках кожи человека

Более того, пять лет назад американские генетики обнаружили, исследуя геномы "перепрограммированных" клеток кожи, что геномы фактически всех из них различаются между собой и содержат в себе множество мутаций, повторов и других изменений в структуре ДНК.

Большинство из этих изменений, несмотря на их большое число, являются крайне редкими и они не меняют структуру и принципы работы белков, которые кодируются подобными "мутировавшими" генами. Поэтому ученые почти не обращали внимания на то, как они меняют работу отдельных белков и связанных с ними клеточных систем.

ДНК
Ученые: вариации в ДНК не объясняют наследование всех черт родителей

Рост и его коллеги заполнили этот пробел в молекулярной биологии, проанализировав примерно 60 тысяч образцов крови, взятых у людей из разных стран, социальных и расовых групп. В общей сложности ученые проанализировали несколько десятков тысяч однобуквенных "опечаток" в их генах. Эти данные биологи использовали для создания системы искусственного интеллекта, которая умеет предсказывать то, как меняется работа белков после появления подобных мелких мутаций.

Эти расчеты привели к крайне неожиданным результатам – больше половины мелких мутаций в почти всех человеческих белках приводили к появлению достаточно заметных изменений в их трехмерной структуре и в принципах работы.

Ученый с моделью ДНК в пробирке
Генетики доказали, что умные люди обречены на вымирание

Каждое подобное изменение само по себе будет слабо влиять на работу организма и не будет однозначно плохим или хорошим. При этом их кумулятивный эффект, комбинация всех подобных "опечаток" в генах, будет делать организм каждого человека, по сути, уникальной вещью.

Это, как считают ученые, следует учитывать при разработке методик персональной медицины и проведении исследований по роли и функции разных белков и генов в работе нашего тела и клеток, устройство и характер работы которых могут сильно различаться для разных индивидов.

РИА Наука
Комментарии
2 пользователя оставили 2 комментария
 



Наверх
Пройдите опрос, чтобы мы могли сделать сайт лучше
Авторизация
He правильное имя пользователя или пароль
Войти через социальные сети
Регистрация
E-mail
Пароль
Подтверждение пароля
Введите код с картинки
He правильное имя пользователя или пароль
* Все поля обязательны к заполнению
Восстановление пароля
E-mail
Инструкции для восстановления пароля высланы на
Смена региона
Идет загрузка...
Произошла ошибка... Повторить
правила комментирования материалов

Регистрация пользователя в сервисе РИА Клуб на сайте Ria.Ru и авторизация на других сайтах медиагруппы МИА «Россия сегодня» при помощи аккаунта или аккаунтов пользователя в социальных сетях обозначает согласие с данными правилами.

Пользователь обязуется своими действиями не нарушать действующее законодательство Российской Федерации.

Пользователь обязуется высказываться уважительно по отношению к другим участникам дискуссии, читателям и лицам, фигурирующим в материалах.

Публикуются комментарии только на тех языках, на которых представлено основное содержание материала, под которым пользователь размещает комментарий.

На сайтах медиагруппы МИА «Россия сегодня» может осуществляться редактирование комментариев, в том числе и предварительное. Это означает, что модератор проверяет соответствие комментариев данным правилам после того, как комментарий был опубликован автором и стал доступен другим пользователям, а также до того, как комментарий стал доступен другим пользователям.

Комментарий пользователя будет удален, если он:

  • не соответствует тематике страницы;
  • пропагандирует ненависть, дискриминацию по расовому, этническому, половому, религиозному, социальному признакам, ущемляет права меньшинств;
  • нарушает права несовершеннолетних, причиняет им вред в любой форме;
  • содержит идеи экстремистского и террористического характера, призывает к насильственному изменению конституционного строя Российской Федерации;
  • содержит оскорбления, угрозы в адрес других пользователей, конкретных лиц или организаций, порочит честь и достоинство или подрывает их деловую репутацию;
  • содержит оскорбления или сообщения, выражающие неуважение в адрес МИА «Россия сегодня» или сотрудников агентства;
  • нарушает неприкосновенность частной жизни, распространяет персональные данные третьих лиц без их согласия, раскрывает тайну переписки;
  • содержит ссылки на сцены насилия, жестокого обращения с животными;
  • содержит информацию о способах суицида, подстрекает к самоубийству;
  • преследует коммерческие цели, содержит ненадлежащую рекламу, незаконную политическую рекламу или ссылки на другие сетевые ресурсы, содержащие такую информацию;
  • имеет непристойное содержание, содержит нецензурную лексику и её производные, а также намёки на употребление лексических единиц, подпадающих под это определение;
  • содержит спам, рекламирует распространение спама, сервисы массовой рассылки сообщений и ресурсы для заработка в интернете;
  • рекламирует употребление наркотических/психотропных препаратов, содержит информацию об их изготовлении и употреблении;
  • содержит ссылки на вирусы и вредоносное программное обеспечение;
  • является частью акции, при которой поступает большое количество комментариев с идентичным или схожим содержанием («флешмоб»);
  • автор злоупотребляет написанием большого количества малосодержательных сообщений, или смысл текста трудно либо невозможно уловить («флуд»);
  • автор нарушает сетевой этикет, проявляя формы агрессивного, издевательского и оскорбительного поведения («троллинг»);
  • автор проявляет неуважение к русскому языку, текст написан по-русски с использованием латиницы, целиком или преимущественно набран заглавными буквами или не разбит на предложения.

Пожалуйста, пишите грамотно — комментарии, в которых проявляется пренебрежение правилами и нормами русского языка, могут блокироваться вне зависимости от содержания.

Администрация имеет право без предупреждения заблокировать пользователю доступ к странице в случае систематического нарушения или однократного грубого нарушения участником правил комментирования.

Пользователь может инициировать восстановление своего доступа, написав письмо на адрес электронной почты moderator@rian.ru

В письме должны быть указаны:

  • Тема – восстановление доступа
  • Логин пользователя
  • Объяснения причин действий, которые были нарушением вышеперечисленных правил и повлекли за собой блокировку.

Если модераторы сочтут возможным восстановление доступа, то это будет сделано.

В случае повторного нарушения правил и повторной блокировки доступ пользователю не может быть восстановлен, блокировка в таком случае является полной.

Чтобы связаться с командой модераторов, используйте адрес электронной почты moderator@rian.ru или воспользуйтесь формой обратной связи.

Заявка на размещение пресс-релиза
Компания
Контактное лицо
Контактный телефон или E-mail
Комментарий
Введите код с картинки
Все поля обязательны к заполнению. Услуга предоставляется на коммерческой основе.
Заявка успешно отправлена