Рейтинг@Mail.ru
Эксперт рассказала об изучении редких генетических гормональных нарушений - РИА Новости, 22.05.2024
Регистрация пройдена успешно!
Пожалуйста, перейдите по ссылке из письма, отправленного на
Эксперт рассказала об изучении редких генетических гормональных нарушений

Воронцова: российские ученые изучают проявления редких генетических нарушений

© РИА Новости / Владимир ТрефиловВедущий научный сотрудник НМИЦ эндокринологии Минздрава, член президиума Российской ассоциации содействия науке Мария Воронцова
Ведущий научный сотрудник НМИЦ эндокринологии Минздрава, член президиума Российской ассоциации содействия науке Мария Воронцова - РИА Новости, 1920, 22.05.2024
Ведущий научный сотрудник НМИЦ эндокринологии Минздрава, член президиума Российской ассоциации содействия науке Мария Воронцова. Архивное фото
Читать ria.ru в
Дзен
МОСКВА, 22 мая - РИА Новости. Российские ученые изучают клинические проявления редких генетических нарушений, приводящих к псевдогипопаратиреозу - нечувствительности клеток живого организма к различным гормонам, рассказала заместитель декана факультета фундаментальной медицины МГУ имени Ломоносова, ведущий научный сотрудник Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии Минздрава России, член президиума Российской ассоциации содействия науке Мария Воронцова.
Она выступила в среду в рамках III ежегодной конференции Московского общества медицинских генетиков. Конференция посвящена обсуждению вопросов роли генетики в развитии онкологических, эндокринологических, орфанных и других социально-значимых заболеваний. Воронцова представила доклад "Ген GNAS и его патологии", сделанный совместно с ее коллегами. В основу доклада легли конкретные клинические случаи, наблюдавшиеся у детей.
Ведущий научный сотрудник отделения детской тиреодологии, репродуктивного и соматического развития ФГБУ НМИЦ эндокринологии Министерства здравоохранения Российской Федерации Мария Воронцова - РИА Новости, 1920, 30.11.2023
Эксперт рассказала о влиянии нейросетей на биогенетические исследования
Ген GNAS "примечателен тем, что разные мутации в нем приводят к возникновению "взаимно антагонистичных патологий", отметила Воронцова.
Одна из таких патологий – псевдогипопаратиреоз, сказала она. Это заболевание характеризуется нарушением обмена кальция. "Мы сейчас в лаборатории в МГУ его квалифицированно исследуем. Интересные находки есть. Это тема отдельного доклада", - сказала Воронцова.
Заболеванием, "антагонистичным" псевдогипопаратиреозу, является синдром Мак-Кьюна — Олбрайта — Брайцева. "Это еще более редкое заболевание – один случай на 100 тысяч случаев или даже один случай на миллион, причем в независимости от пола", - отметила Воронцова. По ее словам, это заболевание не наследуемое – генетическая мутация возникает на стадии эмбрионального развития, в результате возникает множество эндокринных патологий.
Воронцова отметила важность изучения клинических проявлений мутаций в гене GNAS. "Любая патология в практике отличается от теории. Очень много нюансов, которые нужно знать и познавать во время практики", - подчеркнула она.
Член президиума Общероссийской общественной организации Российская ассоциация содействия науке Мария Воронцова выступает на заседании рабочей группы в рамках Форума будущих технологий - РИА Новости, 1920, 13.02.2024
Эксперт рассказала, как генетическая диагностика помогает в лечении рака
 
 
 
Лента новостей
0
Сначала новыеСначала старые
loader
Онлайн
Заголовок открываемого материала
Чтобы участвовать в дискуссии,
авторизуйтесь или зарегистрируйтесь
loader
Обсуждения
Заголовок открываемого материала