Медики из России нашли мутацию, вызывающую "синдром свисающей головы"

МОСКВА, 7 мар – РИА Новости. Врачи из Российского научного центра хирургии имени Петровского открыли ранее неизвестную мутацию, вызывающую "синдром свисающей головы", редкую форму мышечной атрофии. Ее описание было представлено в журнале Gene.

«

"Мы обнаружили у ребенка ранее не встречавшуюся нуклеотидную замену в некодирующей области гена MYH7. К тому моменту никто не знал о ее значении и роли. Мы провели биоинформатический анализ полученных данных и выяснили, что она вызывает патогенные изменения", – рассказывает Юлия Сурикова, генетик из РНЦХ имени Петровского.

Мутации, вопреки представлениям публики, появляются в ДНК человека и других живых существ практически постоянно. Мелкие отличия, связанные со случайными изменениями в геноме, присутствуют даже в ДНК однояйцевых близнецов. Дети, как правило, имеют по две новых мутации по сравнению с родителями, а в среднем неродственные друг другу люди различаются на 10-20 тысяч уникальных "опечаток" в структуре их генов.

Большая часть этих мутаций оказывается безвредной и почти никак не влияет на жизнь их носителя, и лишь 10% ухудшают работу клеток, или наоборот, меняют ее в положительную сторону. Сила этих изменений не зависит от размеров мутаций – примерно треть тяжелых наследственных болезней, известных сегодня ученым, вызывается "опечатками" в генах длиной всего в один нуклеотид, "букву" ДНК.

Как сообщает пресс-служба Российского научного фонда, Сурикова и ее коллеги открыли еще одну подобную точечную мутацию, приводящую к развитию крайне опасной болезни, изучая геном семимесячного мальчика, страдавшего от проблем с сердцем и "синдрома свисающей головы", редкой формы ослабления всех мышц тела.

Как правило, она развивается у маленьких детей и становится более выраженной в последующие годы их жизни, однако в некоторых случаях "синдром свисающей головы" внезапно возникает и у взрослых после укусов клещей или после развития бокового амиотрофического склероза, "болезни Стивена Хокинга".

У маленького пациента специалистов из РНЦХ имени Петровского она появилась из-за мутации в гене MYH7, отвечающем за сборку одного из основных компонентов миозина, главного белка медленных мышечных волокон. Он разбит на несколько участков, которые клетка считывает и "сшивает" во время подготовки молекул матричной РНК, используемых при сборке аминокислотных цепочек.

Один из подобных блоков в геноме мальчика, как обнаружили ученые, был фактически выключен из процесса сборки миозина, из-за того, что одна из его букв "Г" была заменена на "Ц". В результате этого клетка начала считать этот участок фрагментов "мусорной" ДНК и пропускала его при подготовке MYH7, что приводило к появлению укороченных, дефектных молекул миозина.

Что интересно, эта мутация отсутствует у родителей мальчика – она появилась в его геноме или после зачатия, или во время созревания яйцеклеток или сперматозоидов. Благодаря этому его младший брат не страдает от "синдрома свисающей головы", а также остальные их родственники.

Как надеются ученые, открытая ими мутация будет использоваться российскими и зарубежными медицинскими службами для ранней диагностики подобных болезней и предотвращения их развития еще до рождения ребенка.