17 апреля - всемирный день гемофилии. Отмечается с 1989 года по инициативе Всемирной федерации гемофилии и Всемирной организации здравоохранения с целью привлечения внимания общественности к проблемам больных гемофилией.
Гемофилия представляет собой наследственное заболевание системы гемостаза (свертывания крови), характеризующееся снижением или нарушением синтеза факторов свертывания крови.
Плазменные факторы свертывания крови имеют римскую нумерацию. Классическая гемофилия (до 85% всех случаев) обусловлена дефицитом антигемофильного глобулина (АГГ) - VII фактора, ее именуют гемофилией А.
Гемофилия В (болезнь Кристмаса) связана с недостатком плазменного тромбопластинового компонента (ПТК), или фактора Кристмаса - IX фактора, на ее долю приходится до 13% всех разновидностей этого заболевания.
Гемофилия С происходит от недостаточности предшественника тромбопластина (ППТ) - XI фактора, ее частота не превышает 1-2%. Остальные 0,5% случаев гемофилии связаны с дефицитом других плазменных факторов свертывания крови: V фактора (парагемофидия или гипопроакцелеринемия), VII фактора (гипопроконвертинемия), Х фактора (болезнь Стюарта - Прауэр). Эти заболевания, как и гемофилия С, не являются истинными гемофилиями.
При истинных гемофилиях А и В наблюдается рецессивный, сцепленный с полом тип наследования. Ввиду того, что гены фактора VII/IX располагаются на X-хромосоме, гемофилией страдают только мужчины, женщины - дочери больных гемофилией мужчин, являются носителями. Вероятность того, что их сыновья будут больными гемофилией, а дочери - носителями, составляет 50%. Возможно также возникновение заболевания при спонтанной мутации (поломке) гена, которые отмечаются в семьях, ранее не имевших указаний на наличие гемофилии.
Наиболее характерным и специфическим симптомом при гемофилии являются кровоизлияния в крупные суставы - гемартрозы. Отмечаются частые внутримышечные и забрюшинные гематомы (ограниченное скопление крови при закрытых и открытых повреждениях органов и тканей с разрывом (ранением) сосудов), длительные кровотечения при травмах, удалении зубов, операциях. Реже отмечаются кровоизлияния в органы брюшной полости, желудочно-кишечные кровотечения, гематурия (медицинский термин, обозначающий наличие крови в моче сверх величин, составляющих физиологическую норму), внутричерепные геморрагии (истечение крови из сосудов при нарушении целостности, проницаемости их стенок).
В первые годы жизни часто бывают кровотечения из слизистых оболочек полости рта, носовые кровотечения, синяки на коже. Более тяжелое течение геморрагического диатеза отмечается в периоды или вскоре после перенесенных инфекционных заболеваний. Наиболее вероятным пусковым механизмом кровотечения на фоне инфекции является нарушение проницаемости сосудов. Вследствие этого появляются самопроизвольные кровотечения диапедозного типа (т.е. возникшие без нарушения целости сосудистой стенки).
Гемартрозы крупных суставов появляются тем раньше, чем тяжелее форма гемофилии. Из общего числа кровоизлияний гемартрозы составляют 70-80%, гематомы - 10-20%, кровоизлияния в центральную нервную систему - менее 5 %, гематурия - 14-20%, желудочно-кишечные кровотечения - около 8%.
Тяжесть клинического течения заболевания зависит от уровня активности фактора VIII или IX, что позволяет классифицировать заболевание следующим образом:
Тяжелая форма - уровень фактора до 1%. Геморрагический синдром проявляется в раннем детском возрасте и характеризуется частыми посттравматическими и спонтанными кровоизлияниями в суставы, мышцы, внутренние органы. У некоторых больных сразу после рождения отмечают кефалогематому (один из видов родовой травмы, кровоизлияние между наружной поверхностью костей черепа и покрывающей их надкостницей), мелену (черный полужидкий стул с характерным неприятным запахом, образующийся из крови под влиянием содержимого желудка и кишечника), длительное кровотечение из пуповины. В последующем - продолжительные отсроченные кровотечения при прорезывании и смене молочных зубов.
Среднетяжелая форма ‑ уровень фактора от 1 до 5%. Характеризуется проявлением болезни в дошкольном возрасте (4-6 лет) и позже, с умеренно выраженным геморрагическим синдромом, с кровоизлияниями в суставы, мышцы, гематурией. Все перечисленные симптомы наблюдаются значительно реже, чем при тяжелой форме. Обострения геморрагического диатеза отмечаются от 2 до 3 раз в год.
Легкая форма - уровень фактора более 5%. Отличается редкими и менее интенсивными кровотечениями. Клиническая симптоматика проявляется в школьном возрасте, после травмы или операции.
Гемофилия относится к весьма опасным заболеваниям. Прогноз в отношении выздоровления неблагоприятный и зависит от тяжести заболевания, своевременности и адекватности терапии.
Организация оказания помощи больным гемофилией осуществляется врачами-гематологами. Амбулаторно-поликлиническая помощь включает выявление, диагностику, лечение и последующее диспансерное наблюдение пациентов.
Важнейшее профилактическое мероприятие - медико-генетическое консультирование вступающих в брак. При браке больного гемофилией и женщины-носителя гемофилии детей иметь не рекомендуют. У здоровой женщины, состоящей в браке с больным гемофилией, на 14-16-й неделе беременности устанавливается пол плода. Если будущий ребенок - девочка, то матери рекомендуют прервать беременность, поскольку существует опасность распространения гемофилии через женщину-носителя. При браке здорового мужчины и женщины-носителя детей иметь не рекомендуют в связи с вероятностью рождения мужчины, больного гемофилией или женщины-носителя. Выявление женщин-носителей возможно при определении у них в крови VIII или IX факторов количественным биохимическим методом.
Внутривенное введение факторов свертывания крови VIII или IX осуществляется в амбулаторно-поликлинических учреждениях медицинскими работниками, специалистами скорой помощи, а в домашних условиях самим пациентом или иными лицами после обучения больного и его родителей (законных представителей).
Больные гемофилией относятся к группам риска по гепатиту и СПИДу (ВИЧ), поскольку для их лечения широко применяются препараты, приготовленные из донорской крови.
